El diagnóstico del Síndrome de Dwon (Trisomía 21), Síndrome de Edward(Trisomía 18) y otras anomalías cromosómicas está basado en el cariotipo fetal ; debido a los costos y el riesgo asociado a la toma de la muestra (Amniocentesis), el cariotipo está restringido a pacientes con riesgo elevado.
En Scire Clinical Diagnosis realizamos el tamizaje prenatal del primer trimestre, que consiste en la determinación de los niveles séricos de:
PROTEINA A ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A)
SUBUNIDAD BETA LIBRE DE LA GONADOTROPINA
CORIÓNICA (B-HCG LIBRE)
Los niveles de estos marcadores son medidos entre
la semana 9 y 13 del embarazo y sus resultados
son analizados en conjunto con
variables ecográficas
como espesor del pliegue nucal, presencia del
hueso nasal, etc. Este análisis en conjunto permite
estimar el riesgo
de Trisomía 21 y de Trisomía 3/18.
